TRABALHO DE EDUCAÇÃO INCLUSIVA
SÍNDROME DE DOWN
Raphael Paiva Peres da Silva
Trabalho para a Disciplina Educação Inclusiva apresentado
ao Centro Universitário Augusto Motta como requisito parcial para a obtenção do
título de Licenciatura Plena em História sob orientação de Maria Auxiliadora
Cunha.
RIO DE JANEIRO
2016
QUESTÃO 01:
O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
A síndrome de Down, descrita em 1866 por John Langdon
Down, é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte
das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança.
As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47
cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down
podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior
incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características
diferentes e únicas.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não
causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente
para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma
doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais
os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum
com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa
com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar
um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes
níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se
divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer
outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar
próprio e digno na sociedade. Saiba mais no vídeo abaixo.
Trissomia
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada
uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células
embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos
espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da
mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer
organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo.
Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.
Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam
todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados
regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de
cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos.
O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e
ter síndrome de Down?
Por alguma razão que ainda não foi cientificamente
explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24
cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23
da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par
número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A
síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de
um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou
condição econômica da família.
Estatísticas sobre síndrome de Down
Não existe ainda no país uma estatística específica sobre
o número de brasileiros com síndrome de Down. Uma estimativa pode ser levantada
com base na relação de 1 para cada 700 nascimentos, levando-se em conta toda a
população brasileira. Ou seja, segundo esta conta, cerca de 270 mil pessoas no
Brasil teriam síndrome de Down.
No último Censo, em 2010, 23,9% dos entrevistados
disseram possuir alguma deficiência, sendo que 2.617.025 declararam ter
deficiência intelectual. A contagem, contudo, foi feita por amostragem, ou
seja, em apenas algumas casas aplicou-se o formulário completo, em que o
cidadão declara se possui alguma deficiência.
Nos Estados Unidos, por exemplo, a organização nacional
National Down Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos de 1
para cada 691 bebês, o que equivale a uma população de cerca de 400 mil
pessoas.
Diagnóstico
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo
cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um
cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em
1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção
que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em
qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental,
econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade
materna, e isto é mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se
gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva.
Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais
frequente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que
mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico
pré natal, que é oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos.
Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível
realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por
exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do líquido amniótico entre as
semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um
fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras
cromossopatias.
Recentemente a prática médica tem incorporado métodos
para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame
bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas
no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana
14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através
dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida
a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são
consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames
mencionados em primeiro lugar.
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a
todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos
traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas
as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das
características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe
entre as pessoas que não tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas
cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de
vida.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade
principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior
freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma
alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para
que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.
QUESTÃO 02:
CITE DUAS OUTRAS SÍNDROMES GERADAS POR ERROS GENÉTICOS E
QUE LEVA À DEFICIÊNCIA:
02.1. Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome
Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que,
talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada
20.0 nativos e sua transmissão não é genética.
Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de
Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz
pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e
sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e
equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e
comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em
sua comunicação.
Podemos encontrar problemas médicos frequentes como
cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande
frequência.
Em geral, o quadro clínico é suficiente para o
diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico,
o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela
técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da
L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame
especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios.
Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização
pode não ser solicitada.
Apesar dos adultos com SWB continuarem a exibir as
manifestações características da síndrome, a gravidade dos problemas médicos
pode ser variável.
02.2. Síndrome de Turner
A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem
ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma
anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção
de um cromossomo X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.0 nascimentos,
devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
Os organismos portadores são necessariamente do sexo
feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células,
23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).
Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da
manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante
a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares
confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem
ciclo menstrual.
Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados
desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a
deficiência do cromossomo X.
Entre as deficiências destacam-se:
- Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo
crônico);
- Problemas de alimentação em virtude da conformação
anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior
menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e
deglutição, ocasionando refluxo; - Problemas circulatórios: inchaço dos membros
superiores e inferiores (mãos e pés).
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de
estrógeno para essas pessoas são as suprarenais; como a taxa desses hormônios é
baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da
menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que
os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
BIBLIOGRAFIA
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